| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102844438T>A | CA2499221394 | PAH | c.970-7A>T (n.970-7A>T) c.955-7A>T (n.955-7A>T) n.729-7A>T n.632-7A>T c.74-7A>T n.485-7A>T c.913-7A>T (n.913-7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844438T>C | CA6748773 | PAH | c.970-7A>G (n.970-7A>G) c.955-7A>G (n.955-7A>G) n.729-7A>G n.632-7A>G c.74-7A>G n.485-7A>G c.913-7A>G (n.913-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |