| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74360199C>T | CA277623 | GDAP1 | c.373C>T (p.Arg125Ter) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.484C>T n.341-1685C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.165+8878C>T (n.165+8878C>T) c.166-2740C>T (n.166-2740C>T) c.46C>T (p.Arg16Ter) c.169C>T (p.Arg57Ter) c.*61C>T (n.*61C>T) c.178+50C>T (n.178+50C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.166-1685C>T (n.166-1685C>T) c.118-1685C>T (n.118-1685C>T) n.190C>T n.440C>T c.311-1685C>T (n.311-1685C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.325C>T (p.Arg109Ter) n.138C>T n.179C>T n.208C>T n.329-1685C>T n.307C>T c.779-1685C>T (n.779-1685C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360199C= | CA1794115626 | GDAP1 | c.373C= (p.Arg125=) c.241C= (p.Arg81=) n.484C= n.341-1685C= c.*45C= (n.*45C=) c.165+8878C= (n.165+8878C=) c.166-2740C= (n.166-2740C=) c.46C= (p.Arg16=) c.169C= (p.Arg57=) c.*61C= (n.*61C=) c.178+50C= (n.178+50C=) c.*38C= (n.*38C=) c.166-1685C= (n.166-1685C=) c.118-1685C= (n.118-1685C=) n.190C= n.440C= c.311-1685C= (n.311-1685C=) c.*275C= (n.*275C=) c.325C= (p.Arg109=) n.138C= n.179C= n.208C= n.329-1685C= n.307C= c.779-1685C= (n.779-1685C=) | dbSNP |
| 8 | g.74360199C>G | CA371548543 | GDAP1 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.484C>G n.341-1685C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.165+8878C>G (n.165+8878C>G) c.166-2740C>G (n.166-2740C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.*61C>G (n.*61C>G) c.178+50C>G (n.178+50C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.166-1685C>G (n.166-1685C>G) c.118-1685C>G (n.118-1685C>G) n.190C>G n.440C>G c.311-1685C>G (n.311-1685C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) n.138C>G n.179C>G n.208C>G n.329-1685C>G n.307C>G c.779-1685C>G (n.779-1685C>G) | ClinVar dbSNP |