Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117548795C>TCA4450977CFTRc.1364C>T (p.Ala455Val)
c.*1106+6687C>T (p.=)
c.1209+6687C>T (p.=)
n.1209+6687C>T (p.=)
n.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
n.222-6256G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.117548795C>ACA340631CFTRc.1364C>A (p.Ala455Glu)
c.*1106+6687C>A (p.=)
c.1209+6687C>A (p.=)
n.1209+6687C>A (p.=)
n.1274C>A (p.Ala425Glu)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.1121C>A (p.Ala374Glu)
n.222-6256G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched