| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642472G>A | CA325603 | CFTR | c.3552G>A (p.Glu1184=) c.*3466G>A (n.*3466G>A) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) c.3752G>A (p.Ser1251Asn) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.3746G>A (p.Ser1249Asn) c.*3576G>A (n.*3576G>A) c.3326G>A (p.Ser1109Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.1539G>A (n.1539G>A) c.334G>A c.1202G>A c.3662G>A (p.Ser1221Asn) c.3842G>A (p.Ser1281Asn) c.3509G>A (p.Ser1170Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642472G= | CA1737404746 | CFTR | c.3552G= (p.Glu1184=) c.*3466G= (n.*3466G=) c.3569G= (p.Ser1190=) c.3752G= (p.Ser1251=) c.*405G= (n.*405G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.3746G= (p.Ser1249=) c.*3576G= (n.*3576G=) c.3326G= (p.Ser1109=) c.500G= (p.Ser167=) c.1539G= (n.1539G=) c.334G= c.1202G= c.3662G= (p.Ser1221=) c.3842G= (p.Ser1281=) c.3509G= (p.Ser1170=) | dbSNP |
| 7 | g.117642472G>C | CA368974569 | CFTR | c.3552G>C (p.Glu1184Asp) c.*3466G>C (n.*3466G>C) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) c.3752G>C (p.Ser1251Thr) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.3746G>C (p.Ser1249Thr) c.*3576G>C (n.*3576G>C) c.3326G>C (p.Ser1109Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.1539G>C (n.1539G>C) c.334G>C c.1202G>C c.3662G>C (p.Ser1221Thr) c.3842G>C (p.Ser1281Thr) c.3509G>C (p.Ser1170Thr) | ClinVar dbSNP |