| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44376323T>G | CA290947544 | ITGA2B | c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.1764A>C n.1128A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44376323T>A | CA399796663 | ITGA2B | c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.1764A>T n.1128A>T | dbSNP |
| 17 | g.44376323T= | CA2261366216 | ITGA2B | c.2333A= (p.Gln778=) c.1764A= n.1128A= | dbSNP |