| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117509145A>C | CA325701 | CFTR | c.273+3A>C (n.273+3A>C) c.*170+3A>C (n.*170+3A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*97+3A>C (n.*97+3A>C) c.30+3A>C (n.30+3A>C) n.357+3A>C n.433A>C c.363+3A>C (n.363+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509145A>G | CA4450678 | CFTR | c.273+3A>G (n.273+3A>G) c.*170+3A>G (n.*170+3A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*97+3A>G (n.*97+3A>G) c.30+3A>G (n.30+3A>G) n.357+3A>G n.433A>G c.363+3A>G (n.363+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117509145A= | CA1737340713 | CFTR | c.273+3A= (n.273+3A=) c.*170+3A= (n.*170+3A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*97+3A= (n.*97+3A=) c.30+3A= (n.30+3A=) n.357+3A= n.433A= c.363+3A= (n.363+3A=) | dbSNP |