Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117509145A>C | CA325701 | CFTR | c.273+3A>C (n.273+3A>C) c.*170+3A>C (n.*170+3A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*97+3A>C (n.*97+3A>C) c.30+3A>C (n.30+3A>C) n.357+3A>C n.433A>C c.363+3A>C (n.363+3A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509145A>G | CA4450678 | CFTR | c.273+3A>G (n.273+3A>G) c.*170+3A>G (n.*170+3A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*97+3A>G (n.*97+3A>G) c.30+3A>G (n.30+3A>G) n.357+3A>G n.433A>G c.363+3A>G (n.363+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |