| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46189973C>T | CA116557 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.1838G>A n.2026G>A n.2228G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.2213G>A c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.2332G>A n.4059G>A n.2740G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.3353G>A n.2532G>A c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.*606G>A (n.*606G>A) n.3743G>A n.2306G>A n.2203G>A n.2317G>A n.2118G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.2013G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.2241G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.3541G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.3442G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.2614G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.315G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.678+4665C>T (n.678+4665C>T) c.633+4665C>T (n.633+4665C>T) c.574G>A (p.Asp192Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189973C= | CA1140889467 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1666G= (p.Asp556=) n.1838G= n.2026G= n.2228G= c.*976G= (n.*976G=) n.2213G= c.1567G= (p.Asp523=) n.2332G= n.4059G= n.2740G= c.*790G= (n.*790G=) n.3353G= n.2532G= c.1705G= (p.Asp569=) c.*606G= (n.*606G=) n.3743G= n.2306G= n.2203G= n.2317G= n.2118G= c.*1298G= (n.*1298G=) n.2013G= c.*57G= (n.*57G=) n.2241G= c.*1453G= (n.*1453G=) n.3541G= c.*541G= (n.*541G=) n.3442G= c.*227G= (n.*227G=) n.2614G= c.*1335G= (n.*1335G=) n.315G= c.1600G= (p.Asp534=) c.1237G= (p.Asp413=) c.678+4665C= (n.678+4665C=) c.633+4665C= (n.633+4665C=) c.574G= (p.Asp192=) | dbSNP |