| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.47158992G>T | CA2705333468 | GABRB1 | c.241-2257G>T (n.241-2257G>T) c.173-2257G>T (n.173-2257G>T) c.142-2257G>T (n.142-2257G>T) c.220-2257G>T (n.220-2257G>T) | dbSNP |
| 4 | g.47158992G>A | CA1455202375 | GABRB1 | c.241-2257G>A (n.241-2257G>A) c.173-2257G>A (n.173-2257G>A) c.142-2257G>A (n.142-2257G>A) c.220-2257G>A (n.220-2257G>A) | dbSNP |
| 4 | g.47158992G>C | CA15300113 | GABRB1 | c.241-2257G>C (n.241-2257G>C) c.173-2257G>C (n.173-2257G>C) c.142-2257G>C (n.142-2257G>C) c.220-2257G>C (n.220-2257G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.47158992G= | CA1455202374 | GABRB1 | c.241-2257G= (n.241-2257G=) c.173-2257G= (n.173-2257G=) c.142-2257G= (n.142-2257G=) c.220-2257G= (n.220-2257G=) | dbSNP |