| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387190C>A | CA5902225 | KCNJ11 | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.1060G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387190C>G | CA379770011 | KCNJ11 | c.641G>C (p.Arg214Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.1060G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387190C>T | CA254524 | KCNJ11 | c.641G>A (p.Arg214His) c.902G>A (p.Arg301His) n.1060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |