| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.70586855A>G | CA16420502 | SHANK2 | c.294+72973T>C (n.294+72973T>C) c.2061+72973T>C (n.2061+72973T>C) c.924+72973T>C (n.924+72973T>C) c.351+72973T>C (n.351+72973T>C) c.297+72973T>C (n.297+72973T>C) c.258+72973T>C (n.258+72973T>C) c.292+72973T>C c.290+72973T>C n.84-15514T>C n.370+72973T>C n.371+72973T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.70586855A= | CA1981121568 | SHANK2 | c.294+72973T= (n.294+72973T=) c.2061+72973T= (n.2061+72973T=) c.924+72973T= (n.924+72973T=) c.351+72973T= (n.351+72973T=) c.297+72973T= (n.297+72973T=) c.258+72973T= (n.258+72973T=) c.292+72973T= c.290+72973T= n.84-15514T= n.370+72973T= n.371+72973T= | dbSNP |