| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37974148G>A | CA118772 | POLR2F,SOX10 | c.964C>T (p.Gln322Ter) c.*370C>T (n.*370C>T) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.166-3144C>T c.293+6978G>A (n.293+6978G>A) c.*38+1838G>A (n.*38+1838G>A) c.378C>T n.158+1838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37974148G= | CA2404602274 | POLR2F,SOX10 | c.964C= (p.Gln322=) c.*370C= (n.*370C=) c.748C= (p.Gln250=) c.166-3144C= c.293+6978G= (n.293+6978G=) c.*38+1838G= (n.*38+1838G=) c.378C= n.158+1838G= | dbSNP |