| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973767G>A | CA118769 | POLR2F,SOX10 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.166-2763C>T c.293+6597G>A (n.293+6597G>A) c.*38+1457G>A (n.*38+1457G>A) c.482+277C>T n.158+1457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973767G>C | CA411490652 | POLR2F,SOX10 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.166-2763C>G c.293+6597G>C (n.293+6597G>C) c.*38+1457G>C (n.*38+1457G>C) c.482+277C>G n.158+1457G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973767G= | CA2404602080 | POLR2F,SOX10 | c.1345C= (p.Gln449=) c.*751C= (n.*751C=) c.1129C= (p.Gln377=) c.166-2763C= c.293+6597G= (n.293+6597G=) c.*38+1457G= (n.*38+1457G=) c.482+277C= n.158+1457G= | dbSNP |