| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37974144G>T | CA118762 | POLR2F,SOX10 | c.968C>A (p.Ser323Ter) c.*374C>A (n.*374C>A) c.752C>A (p.Ser251Ter) c.166-3140C>A c.293+6974G>T (n.293+6974G>T) c.*38+1834G>T (n.*38+1834G>T) c.382C>A n.158+1834G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37974144G>A | CA411494490 | POLR2F,SOX10 | c.968C>T (p.Ser323Leu) c.*374C>T (n.*374C>T) c.752C>T (p.Ser251Leu) c.166-3140C>T c.293+6974G>A (n.293+6974G>A) c.*38+1834G>A (n.*38+1834G>A) c.382C>T n.158+1834G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |