Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973957G>CCA118759POLR2F,SOX10c.1155C>G (p.Tyr385Ter)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.166-2953C>G
c.293+6787G>C (n.293+6787G>C)
c.*38+1647G>C (n.*38+1647G>C)
c.482+87C>G
n.158+1647G>C
ClinVar dbSNP
22g.37973957G>TCA324161014POLR2F,SOX10c.1155C>A (p.Tyr385Ter)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.166-2953C>A
c.293+6787G>T (n.293+6787G>T)
c.*38+1647G>T (n.*38+1647G>T)
c.482+87C>A
n.158+1647G>T
dbSNP
22g.37973957G>ACA514776747POLR2F,SOX10c.1155C>T (p.Tyr385=)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.166-2953C>T
c.293+6787G>A (n.293+6787G>A)
c.*38+1647G>A (n.*38+1647G>A)
c.482+87C>T
n.158+1647G>A
dbSNP

Number of alleles fetched