Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37973957G>C | CA118759 | POLR2F,SOX10 | c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.*561C>G (n.*561C>G) c.939C>G (p.Tyr313Ter) c.166-2953C>G c.293+6787G>C (n.293+6787G>C) c.*38+1647G>C (n.*38+1647G>C) c.482+87C>G n.158+1647G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973957G>T | CA324161014 | POLR2F,SOX10 | c.1155C>A (p.Tyr385Ter) c.*561C>A (n.*561C>A) c.939C>A (p.Tyr313Ter) c.166-2953C>A c.293+6787G>T (n.293+6787G>T) c.*38+1647G>T (n.*38+1647G>T) c.482+87C>A n.158+1647G>T | dbSNP |
22 | g.37973957G>A | CA514776747 | POLR2F,SOX10 | c.1155C>T (p.Tyr385=) c.*561C>T (n.*561C>T) c.939C>T (p.Tyr313=) c.166-2953C>T c.293+6787G>A (n.293+6787G>A) c.*38+1647G>A (n.*38+1647G>A) c.482+87C>T n.158+1647G>A | dbSNP |