| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37983381C>T | CA411500121 | POLR2F,SOX10 | c.620G>A (p.Ser207Asn) c.404G>A (p.Ser135Asn) n.693G>A c.293+16211C>T (n.293+16211C>T) c.294-2773C>T (n.294-2773C>T) c.*39-1671C>T (n.*39-1671C>T) c.34G>A n.70+958G>A n.158+11071C>T c.*38+11071C>T (n.*38+11071C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37983381C>G | CA118757 | POLR2F,SOX10 | c.620G>C (p.Ser207Thr) c.404G>C (p.Ser135Thr) n.693G>C c.293+16211C>G (n.293+16211C>G) c.294-2773C>G (n.294-2773C>G) c.*39-1671C>G (n.*39-1671C>G) c.34G>C n.70+958G>C n.158+11071C>G c.*38+11071C>G (n.*38+11071C>G) | ClinVar dbSNP |