| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977999C>A | CA118747 | POLR2F,SOX10 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.*187G>T (n.*187G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.33G>T c.293+10829C>A (n.293+10829C>A) c.294-8155C>A (n.294-8155C>A) c.*38+5689C>A (n.*38+5689C>A) c.195G>T n.158+5689C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37977999C>T | CA411497658 | POLR2F,SOX10 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.*187G>A (n.*187G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.33G>A c.293+10829C>T (n.293+10829C>T) c.294-8155C>T (n.294-8155C>T) c.*38+5689C>T (n.*38+5689C>T) c.195G>A n.158+5689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977999C= | CA2404603831 | POLR2F,SOX10 | c.781G= (p.Glu261=) c.*187G= (n.*187G=) c.565G= (p.Glu189=) c.33G= c.293+10829C= (n.293+10829C=) c.294-8155C= (n.294-8155C=) c.*38+5689C= (n.*38+5689C=) c.195G= n.158+5689C= | dbSNP |