| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23787203C>T | CA119228 | SMARCB1 | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.224C>T n.2C>T n.226C>T n.22C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23787203C= | CA2397958224 | SMARCB1 | c.34C= (p.Gln12=) n.224C= n.2C= n.226C= n.22C= | dbSNP |
| 22 | g.23787203C>G | CA410930602 | SMARCB1 | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.224C>G n.2C>G n.226C>G n.22C>G | ClinVar dbSNP |