| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626682C>T | CA116007 | ARSA | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626682C= | CA2410959184 | ARSA | c.763G= (p.Glu255=) c.505G= (p.Glu169=) n.1340G= | dbSNP |
| 22 | g.50626682C>G | CA412176294 | ARSA | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1340G>C | dbSNP |