| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626709G>C | CA412176483 | ARSA | c.736C>G (p.Arg246Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626709G>A | CA278034 | ARSA | c.736C>T (p.Arg246Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.1313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626709G= | CA2410959195 | ARSA | c.736C= (p.Arg246=) c.478C= (p.Arg160=) n.1313C= | dbSNP |