22 | g.50626709G>C | CA412176483 | ARSA | c.736C>G (p.Arg246Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1313C>G
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626709G>A | CA278034 | ARSA | c.736C>T (p.Arg246Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.1313C>T
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |