ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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22
g.50626748G>T
CA278032
ARSA
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1274C>A
ClinVar
dbSNP
22
g.50626748G>C
CA412176707
ARSA
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1274C>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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