| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626748G>T | CA278032 | ARSA | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1274C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626748G>C | CA412176707 | ARSA | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1274C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626748G= | CA2410959215 | ARSA | c.697C= (p.Pro233=) c.439C= (p.Pro147=) n.1274C= | dbSNP |