| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626841G>A | CA278030 | ARSA | c.677C>T (p.Ala226Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626841G>T | CA412176905 | ARSA | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1181C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626841G= | CA2410959266 | ARSA | c.677C= (p.Ala226=) c.419C= (p.Ala140=) n.1181C= | dbSNP |
| 22 | g.50626841G>C | CA412176907 | ARSA | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1181C>G | dbSNP |