| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449409C>T | CA256867 | KCNE1 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.13+5977G>A (n.13+5977G>A) c.279+9245G>A (n.279+9245G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449409C= | CA2387113405 | KCNE1 | c.226G= (p.Asp76=) c.13+5977G= (n.13+5977G=) c.279+9245G= (n.279+9245G=) c.289G= (p.Asp97=) | dbSNP |