| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43169244C>T | CA214970 | CRYAA | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.158C>T n.647+1793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.43169244C= | CA2391130734 | CRYAA | c.145C= (p.Arg49=) n.158C= n.647+1793G= | dbSNP |
| 21 | g.43169244C>A | CA410604476 | CRYAA | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.158C>A n.647+1793G>T | dbSNP |