| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25077727C>A | CA117358 | VSX1 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.627+1102G>T (n.627+1102G>T) n.273G>T n.1049G>T n.910+1102G>T n.776G>T n.326G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.811G>T n.672+1102G>T n.658G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25077727C= | CA2356695842 | VSX1 | c.766G= (p.Ala256=) c.627+1102G= (n.627+1102G=) n.273G= n.1049G= n.910+1102G= n.776G= n.326G= c.73G= (p.Ala25=) n.811G= n.672+1102G= n.658G= | dbSNP |