| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25079443G>T | CA9793617 | VSX1 | c.496C>A (p.Arg166=) n.779C>A n.254C>A n.541C>A n.136C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25079443G>A | CA117354 | VSX1 | c.496C>T (p.Arg166Trp) n.779C>T n.254C>T n.541C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |