| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.64048601G>T | CA210526 | SOX18,TCEA2,ZNF512B | c.720C>A (p.Cys240Ter) c.-6+104C>A (n.-6+104C>A) c.-2320+6206G>T (n.-2320+6206G>T) c.-2236+6206G>T (n.-2236+6206G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.64048601G= | CA2375128217 | SOX18,TCEA2,ZNF512B | c.720C= (p.Cys240=) c.-6+104C= (n.-6+104C=) c.-2320+6206G= (n.-2320+6206G=) c.-2236+6206G= (n.-2236+6206G=) | dbSNP |