| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.968000C>G | CA407970406 | RSPO4 | c.218G>C (p.Cys73Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) n.338G>C n.333G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.968000C>T | CA114828 | RSPO4 | c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.338G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.968000C= | CA2345447837 | RSPO4 | c.218G= (p.Cys73=) c.266G= (p.Cys89=) n.338G= n.333G= | dbSNP |