| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412685A>G | CA243463 | MKKS | c.830T>C (p.Leu277Pro) n.474T>C n.364-3882T>C n.347-3882T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412685A>T | CA408232262 | MKKS | c.830T>A (p.Leu277His) n.474T>A n.364-3882T>A n.347-3882T>A | dbSNP |
| 20 | g.10412685A= | CA2349780762 | MKKS | c.830T= (p.Leu277=) n.474T= n.364-3882T= n.347-3882T= | dbSNP |