| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412791C>A | CA090940 | MKKS | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.459-91G>T n.364-3988G>T n.347-3988G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412791C>G | CA408232482 | MKKS | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.459-91G>C n.364-3988G>C n.347-3988G>C | dbSNP |
| 20 | g.10412791C= | CA2349780816 | MKKS | c.724G= (p.Ala242=) n.459-91G= n.364-3988G= n.347-3988G= | dbSNP |