| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444730G>A | CA118744 | KCNQ2 | c.619C>T (p.Arg207Trp) n.357C>T n.13C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) c.277C>T (p.Arg93Trp) n.745C>T n.461C>T c.40C>T (p.Arg14Trp) n.444C>T c.550C>T (p.Arg184Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444730G= | CA2374796053 | KCNQ2 | c.619C= (p.Arg207=) n.357C= n.13C= c.100C= (p.Arg34=) c.277C= (p.Arg93=) n.745C= n.461C= c.40C= (p.Arg14=) n.444C= c.550C= (p.Arg184=) | dbSNP |
| 20 | g.63444730G>C | CA409654772 | KCNQ2 | c.619C>G (p.Arg207Gly) n.357C>G n.13C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.745C>G n.461C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.444C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) | dbSNP |