| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63439609C>G | CA315410 | KCNQ2 | c.916G>C (p.Ala306Pro) n.654G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1042G>C c.281G>C c.60G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) n.741G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439609C>T | CA340674 | KCNQ2 | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.654G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1042G>A c.281G>A c.60G>A c.419G>A (p.Arg140His) n.741G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439609C= | CA2374791930 | KCNQ2 | c.916G= (p.Ala306=) n.654G= c.397G= (p.Ala133=) c.574G= (p.Ala192=) n.1042G= c.281G= c.60G= c.419G= (p.Arg140=) n.741G= c.790G= (p.Ala264=) c.847G= (p.Ala283=) | dbSNP |