| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17022648C>T | CA016163 | SDHB | c.554G>A (p.Arg185His) c.683G>A (p.Arg228His) c.725G>A (p.Arg242His) n.150G>A n.389G>A n.659G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17022648C>A | CA338270189 | SDHB | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.150G>T n.389G>T n.659G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17022648C>G | CA338270191 | SDHB | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.150G>C n.389G>C n.659G>C | dbSNP |