| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.182586014C>A | CA122813 | RNASEL | c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1076G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.182586014C>G | CA343643547 | RNASEL | c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1076G>C | dbSNP |
| 1 | g.182586014C= | CA1140887199 | RNASEL | c.793G= (p.Glu265=) n.1076G= | dbSNP |
| 1 | g.182586014C>T | CA343643549 | RNASEL | c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1076G>A | dbSNP gnomAD v4 |