Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.179552605G>A | CA117460 | AXDND1,NPHS2 | c.871C>T (p.Arg291Trp) c.3032-1907G>A (n.3032-1907G>A) c.667C>T (p.Arg223Trp) c.2612-1907G>A (n.2612-1907G>A) c.*1011-1907G>A (n.*1011-1907G>A) n.471-1907G>A n.911-1907G>A n.1539G>A c.*1301-1907G>A (n.*1301-1907G>A) c.*1207-1907G>A (n.*1207-1907G>A) n.3152-1907G>A c.694C>T (p.Arg232Trp) c.3038-1907G>A (n.3038-1907G>A) c.2975-1907G>A (n.2975-1907G>A) c.2930-1907G>A (n.2930-1907G>A) c.2912-1907G>A (n.2912-1907G>A) c.2816-1907G>A (n.2816-1907G>A) c.2810-1907G>A (n.2810-1907G>A) c.2741-1907G>A (n.2741-1907G>A) c.2402-1907G>A (n.2402-1907G>A) c.1961-1907G>A (n.1961-1907G>A) c.2297-1907G>A (n.2297-1907G>A) c.2159-1907G>A (n.2159-1907G>A) c.538C>T (p.Arg180Trp) c.*74C>T (n.*74C>T) n.3080-1907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |