| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179561327C>T | CA117446 | NPHS2 | c.413G>A (p.Arg138Gln) c.275-1566G>A (n.275-1566G>A) c.379-1566G>A (n.379-1566G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179561327C= | CA1140886941 | NPHS2 | c.413G= (p.Arg138=) c.275-1566G= (n.275-1566G=) c.379-1566G= (n.379-1566G=) | dbSNP |
| 1 | g.179561327C>G | CA343569724 | NPHS2 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.275-1566G>C (n.275-1566G>C) c.379-1566G>C (n.379-1566G>C) | ClinVar dbSNP |