| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146019530A>G | CA252256 | HJV | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.-22+168T>C (n.-22+168T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.-21-830T>C (n.-21-830T>C) c.134+168T>C (n.134+168T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019530A= | CA1140886752 | HJV | c.302T= (p.Leu101=) c.-22+168T= (n.-22+168T=) c.-38T= (n.-38T=) c.-21-830T= (n.-21-830T=) c.134+168T= (n.134+168T=) | dbSNP |