| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146018693A>T | CA252252 | HJV | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.-14T>A (n.-14T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.142T>A (p.Ser48Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018693A= | CA1140886751 | HJV | c.665T= (p.Ile222=) c.-14T= (n.-14T=) c.326T= (p.Ile109=) c.142T= (p.Ser48=) | dbSNP |
| 1 | g.146018693A>G | CA342138178 | HJV | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.-14T>C (n.-14T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.142T>C (p.Ser48Pro) | dbSNP gnomAD v4 |