Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.34784887G>A | CA754754 | GJB3,SMIM12 | c.125G>A (p.Arg42His) c.208-66478C>T (n.208-66478C>T) n.1001+13484C>T n.1023+13484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34784887G>C | CA118307 | GJB3,SMIM12 | c.125G>C (p.Arg42Pro) c.208-66478C>G (n.208-66478C>G) n.1001+13484C>G n.1023+13484C>G | ClinVar dbSNP |