| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34785183A>G | CA253870 | GJB3,SMIM12 | c.421A>G (p.Ile141Val) c.208-66774T>C (n.208-66774T>C) n.1001+13188T>C n.1023+13188T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.34785183A= | CA1140886425 | GJB3,SMIM12 | c.421A= (p.Ile141=) c.208-66774T= (n.208-66774T=) n.1001+13188T= n.1023+13188T= | dbSNP |