Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.34785018T>C | CA754786 | GJB3,SMIM12 | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.208-66609A>G (n.208-66609A>G) n.1001+13353A>G n.1023+13353A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34785018T>A | CA118305 | GJB3,SMIM12 | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.208-66609A>T (n.208-66609A>T) n.1001+13353A>T n.1023+13353A>T | ClinVar dbSNP |