| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34785018T>C | CA754786 | GJB3,SMIM12 | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.208-66609A>G (n.208-66609A>G) n.1001+13353A>G n.1023+13353A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.34785018T>A | CA118305 | GJB3,SMIM12 | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.208-66609A>T (n.208-66609A>T) n.1001+13353A>T n.1023+13353A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.34785018T= | CA1140886424 | GJB3,SMIM12 | c.256T= (p.Cys86=) c.208-66609A= (n.208-66609A=) n.1001+13353A= n.1023+13353A= | dbSNP |