| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34784797G>A | CA118303 | GJB3,SMIM12 | c.35G>A (p.Gly12Asp) c.208-66388C>T (n.208-66388C>T) n.1001+13574C>T n.1023+13574C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.34784797G= | CA1140886422 | GJB3,SMIM12 | c.35G= (p.Gly12=) c.208-66388C= (n.208-66388C=) n.1001+13574C= n.1023+13574C= | dbSNP |