| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34784796G>A | CA754724 | GJB3,SMIM12 | c.34G>A (p.Gly12Ser) c.208-66387C>T (n.208-66387C>T) n.1001+13575C>T n.1023+13575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34784796G>C | CA118301 | GJB3,SMIM12 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.208-66387C>G (n.208-66387C>G) n.1001+13575C>G n.1023+13575C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |