| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150806109C>T | CA119612 | CTSK | c.236G>A (p.Gly79Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) n.3305G>A c.121-93G>A (n.121-93G>A) n.2062G>A n.3G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) c.*128G>A (n.*128G>A) c.272G>A (p.Gly91Glu) n.1213G>A n.821G>A n.1577G>A n.2597G>A n.84-93G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150806109C= | CA1140886764 | CTSK | c.236G= (p.Gly79=) c.413G= (p.Gly138=) n.3305G= c.121-93G= (n.121-93G=) n.2062G= n.3G= c.278G= (p.Gly93=) c.*128G= (n.*128G=) c.272G= (p.Gly91=) n.1213G= n.821G= n.1577G= n.2597G= n.84-93G= | dbSNP |