| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150799228G>T | CA342335824 | CTSK | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.1007C>A (p.Ala336Glu) n.3899C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.784+316C>A (n.784+316C>A) c.842C>A (p.Ala281Glu) n.2656C>A n.682C>A c.872C>A (p.Ala291Glu) c.*722C>A (n.*722C>A) c.866C>A (p.Ala289Glu) n.2077C>A n.1685C>A n.3792C>A n.3461C>A n.541C>A c.611C>A (p.Ala204Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150799228G>A | CA119611 | CTSK | c.830C>T (p.Ala277Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) n.3899C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.784+316C>T (n.784+316C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) n.2656C>T n.682C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.*722C>T (n.*722C>T) c.866C>T (p.Ala289Val) n.2077C>T n.1685C>T n.3792C>T n.3461C>T n.541C>T c.611C>T (p.Ala204Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150799228G>C | CA342335825 | CTSK | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.3899C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.784+316C>G (n.784+316C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.2656C>G n.682C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.2077C>G n.1685C>G n.3792C>G n.3461C>G n.541C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) | dbSNP |
| 1 | g.150799228G= | CA1140886774 | CTSK | c.830C= (p.Ala277=) c.1007C= (p.Ala336=) n.3899C= c.*124C= (n.*124C=) c.707C= (p.Ala236=) c.784+316C= (n.784+316C=) c.842C= (p.Ala281=) n.2656C= n.682C= c.872C= (p.Ala291=) c.*722C= (n.*722C=) c.866C= (p.Ala289=) n.2077C= n.1685C= n.3792C= n.3461C= n.541C= c.611C= (p.Ala204=) | dbSNP |