| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150799228G>T | CA342335824 | CTSK | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.1007C>A (p.Ala336Glu) n.3899C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.784+316C>A (n.784+316C>A) c.842C>A (p.Ala281Glu) n.2656C>A n.682C>A c.872C>A (p.Ala291Glu) c.*722C>A (n.*722C>A) c.866C>A (p.Ala289Glu) n.2077C>A n.1685C>A n.3792C>A n.3461C>A n.541C>A c.611C>A (p.Ala204Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150799228G>A | CA119611 | CTSK | c.830C>T (p.Ala277Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) n.3899C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.784+316C>T (n.784+316C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) n.2656C>T n.682C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.*722C>T (n.*722C>T) c.866C>T (p.Ala289Val) n.2077C>T n.1685C>T n.3792C>T n.3461C>T n.541C>T c.611C>T (p.Ala204Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |