| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150799607G>A | CA119609 | CTSK | c.721C>T (p.Arg241Ter) c.898C>T (p.Arg300Ter) n.3790C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.598C>T (p.Arg200Ter) n.2547C>T n.573C>T c.763C>T (p.Arg255Ter) c.*613C>T (n.*613C>T) c.757C>T (p.Arg253Ter) n.1698C>T n.1306C>T n.3683C>T n.3082C>T n.432C>T c.502C>T (p.Arg168Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.150799607G>T | CA1080448 | CTSK | c.721C>A (p.Arg241=) c.898C>A (p.Arg300=) n.3790C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.598C>A (p.Arg200=) n.2547C>A n.573C>A c.763C>A (p.Arg255=) c.*613C>A (n.*613C>A) c.757C>A (p.Arg253=) n.1698C>A n.1306C>A n.3683C>A n.3082C>A n.432C>A c.502C>A (p.Arg168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |