| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150804203C>G | CA119608 | CTSK | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.3505G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.2262G>C n.288G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.*328G>C (n.*328G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1413G>C n.1021G>C n.3398G>C n.2797G>C c.399+1658G>C (n.399+1658G>C) n.276G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804203C= | CA1140886763 | CTSK | c.436G= (p.Gly146=) c.613G= (p.Gly205=) n.3505G= c.313G= (p.Gly105=) n.2262G= n.288G= c.478G= (p.Gly160=) c.*328G= (n.*328G=) c.472G= (p.Gly158=) n.1413G= n.1021G= n.3398G= n.2797G= c.399+1658G= (n.399+1658G=) n.276G= | dbSNP |