| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211034G>T | CA254613 | CPT2 | c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.341-2230G>T (n.341-2230G>T) n.3560G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211034G>C | CA340395260 | CPT2 | c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.341-2230G>C (n.341-2230G>C) n.3560G>C | dbSNP |
| 1 | g.53211034G= | CA1140886539 | CPT2 | c.1360G= (p.Glu454=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.341-2230G= (n.341-2230G=) n.3560G= | dbSNP |