| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210354C>T | CA254612 | CPT2 | c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.341-2910C>T (n.341-2910C>T) n.2880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210354C= | CA1140886536 | CPT2 | c.680C= (p.Pro227=) c.*666C= (n.*666C=) c.*327C= (n.*327C=) c.341-2910C= (n.341-2910C=) n.2880C= | dbSNP |
| 1 | g.53210354C>G | CA340393245 | CPT2 | c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.341-2910C>G (n.341-2910C>G) n.2880C>G | dbSNP gnomAD v4 |