| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211016T>G | CA340395163 | CPT2 | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.341-2248T>G (n.341-2248T>G) n.3542T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211016T>C | CA245063 | CPT2 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.341-2248T>C (n.341-2248T>C) n.3542T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211016T= | CA1140886538 | CPT2 | c.1342T= (p.Phe448=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*989T= (n.*989T=) c.341-2248T= (n.341-2248T=) n.3542T= | dbSNP |