| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211181C>T | CA120021 | CPT2 | c.1507C>T (p.Arg503Cys) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.341-2083C>T (n.341-2083C>T) n.3707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211181C= | CA1140886540 | CPT2 | c.1507C= (p.Arg503=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.341-2083C= (n.341-2083C=) n.3707C= | dbSNP |
| 1 | g.53211181C>G | CA340396625 | CPT2 | c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.341-2083C>G (n.341-2083C>G) n.3707C>G | dbSNP gnomAD v4 |